Pseudohypoparathyroidismus

Symptomy

problémy se zuby, šedý zákal, necitlivost, svalové záškuby, křeče a záchvaty, vývojová a růstová retardace, onemocnění srdce

Co je to?

Pseudohypoparathyroidismus je velmi vzácné dědičné onemocnění podobné hypoparatyreoidismu. Toto oneomocnění způsobuje nízkou hladinu vápníku a vysokou hladinu fosforu v krvi, což může vést ke svalovým křečím, opožděnému růstu a opoždění vývoje dětí. Při hypoparatyreoidismu není v organismu dostatek parathormonu. Při pseudohypoparathyroidismu tělo má dostatek parathormonu, ale nedokáže jej správně využít.

Jaký je vývoj nemoci?

Lékaři mohou diagnostikovat pseudohypoparathyroidismus u dětí, protože může způsobovat opoždění růstu a vývoje. Dospělí s pseudohypoparathyroidismem mohou mít i další hormonální problémy, které mohou způsobit zvýšení tělesné hmotnosti, pocit nedostatku energie a snížený sexuální apetit. Vzácná genetická porucha nazývaná Albrightové dědičná osteodystrofie způsobuje jeden typ pseudohypoparathyroidismu. Symptomy zahrnují kulatý obličej, malé kosti ruky, zkrácené prsteníčky a malý vzrůst. Pseudohypoparathyroidismus má obvykle mírnější příznaky než hypoparatyreoidismus. Velmi nízké hladiny vápníku mohou být život ohrožující. Správná léčba může většinou velmi dobře mírnit všechny symptomy. U dětí může včasná léčba ještě ovlivnit růstové a vývojové opoždění.

Profylaxe a prevence

Prevence tohoto onemocnění bohužel není možná.

Léčba

Léčba zahrnuje:

  • Vápníkové suplementy
  • Vitamin D v potravinových doplňcích
  • Výživové změny
  • Léky na snížení hladiny fosforu
  • Nitrožilní podání vápníku v případě nutnosti

Domácí léčení

Lidé s pseudohypoparathyroidismem potřebují lékařské ošetření. V některých případech může pomoci změna jídelníčku, která bude zaměřena na snížení fosforu v přijímané stravě.

Kdy je nezbytné vyhledat lékařskou pomoc?

Pokud máte nějaké příznaky pseudohypoparathyroidismu, vyhledejte lékaře. Symptomy zahrnují problémy se zuby, šedý zákal, necitlivost, svalové záškuby a křeče. U dětí se může objevovat růstová a vývojová retardace. Velmi nízké hladiny vápníku mohou způsobit problémy se srdcem. Pokud máte záchvaty nebo změny v srdečním rytmu (arytmie), jděte na pohotovost.

O co zajímat a na co se ptát u lékaře

  1. Potřebuji léčbu?
  2. Mohou mít ostatní členové mé rodiny také toto onemocnění?
  3. Jak bude můj život touto nemocí ovlivněn?
  4. Jak často musím chodit na kontroly?

Jak bude probíhat vyšetření?

Váš lékař Vás vyšetří a položí vám pár otázek. Bude vyžadovat krevní testy a případně testy moči, CT vyšetření, MRI a genetické vyšetření.

Rizikové faktory

pseudohypoparathyroidismus v rodinné anamnéze, ženy

Databáze nemocí
více ->
Půjčovna zdravotních pomůcek
symetrie.cz
Související články:
Interesting reading in english: Questions about Ilnesses