Diagnózy

Porfyrie

Symptomy

  • bolest břicha, hrudníku, paží, nohou nebo zad
  • bolest, otok nebo tvorba puchýřů na slunci
  • jizvy
  • zmatenost a změny osobnosti
  • záchvaty
  • červená nebo hnědá moč
  • rychlý srdeční tep
  • bolest nebo slabost svalů
  • mravenčení či pocit znecitlivění
  • zvracení nebo zácpa
  • nízký krevní tlak
  • šok

Co je to?

Porfyrie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje zejména nervy a kůži. Působení slunečního záření na lidi s porfyrií vede ke snadnému popálení, tvorbě puchýřů a jizev. Těžké ataky mohou způsobit bolest břicha, křeče a zmatenost. Jedná se o poruchu metabolismu červených krvinek, kdy je v důsledku sníženého množství určitých enzymů znemožněna syntéza důležité bílkoviny - hemu. Jde o chronické onemocnění, léčba spočívá ve změně životního stylu a v podávání léků, které mohou mírnit příznaky. Akutní záchvaty porfyrie vyžadují okamžitou lékařskou péči.

Jaký je vývoj nemoci?

Existuje několik typů porfyrie, nejčastěji se však objevuje typ, který je dědičný a může se přenášet z generace na generaci. Infekce, drogy a alkohol, kouření a hormony mohou způsobit jeden typ porfyrie. Některé případy jsou poměrně závažné, zatímco jiné jsou mírné. Porphyria se objevuje v záchvatech, kdy po období klidu se po čase objeví ataka, které je opět následována asymptomatickým obdobím. Častým spouštěčem ataky je sluneční záření, alkohol nebo určité léky. Akutní záchvaty se mohou vyvinout v průběhu několika hodin nebo dnů a mohou trvat několik týdnů. Léčba závisí na typu porfyrie. U některých lidí postačí, pokud se vyhnout spouštěčům, jiní potřebují lékařskou péči. Těžké záchvaty porfyrie mohou být život ohrožující. Mohou způsobit nebezpečně nízký krevní tlak, šok a problémy s dýcháním.

Profylaxe a prevence

Jelikož je ve většině případů nemoc dána geneticky, tak účinná prevence neexistuje.

Léčba

Léčba závisí na typu porfyrie. Může zahrnovat:

  • Intravenozní podání léčiv
  • Léky proti bolestem
  • Sedativa
  • Jiné léky, které pomohou s příznaky
  • Doplňky stravy
  • Dietní změny

Domácí léčení

Porphyria vždy vyžaduje lékařské ošetření. Váš lékař vám může doporučit, abyste provedli změny ve vašem životním stylu. Možná se budete muset vyhnout alkoholu a některým lékům, které způsobují symptomy. Možná budete muset jíst vysokoproteinovou dietu. Pokud dochází ke vzniku puchýřů na slunci, bude nutné se slunce stranit, příp. nosit oblečení pokrývající většinu vašeho těla a používat opalovací krémy.

Kdy je nezbytné vyhledat lékařskou pomoc?

Pokud máte nějaké příznaky porfyrie, vyhledejte lékaře. Pokud máte příznaky akutního záchvatu jako náhlá zmatenost, bolesti, potíže s dýcháním nebo záchvaty, vyhledejte lékaře ihned nebo jděte na pohotovost.

O co zajímat a na co se ptát u lékaře

  1. Měl bych provést nejaké změny v jídelníčku?
  2. Potřebuji nějakou léčbu?
  3. Mohou mít toto onemocnění i další členové mojí rodiny?
  4. Jaká je moje prognóza?
  5. Jaké jsou příznaky ohrožení na životě?

Jak bude probíhat vyšetření?

Váš lékař odebere anamnézu a vyšetří vás. Může požadovat vyšetření krve, moče a stolice.

Rizikové faktory

porfyrie v rodinné anamnéze, infekce, kouření, užívání drog a alkoholu, hormony jako je estrogen, hladovění, stres, sluneční záření, nadměrný příjem železa a některých léků jako jsou sedativa a antikoncepční pilulky

Databáze nemocí
více ->
Půjčovna zdravotních pomůcek
symetrie.cz
Související články:
Interesting reading in english: Questions about Ilnesses