Diagnózy

Osteogenesis imperfecta

Odborný název

Osteogenesis imperfecta

Symptomy

  • mnohočetné zlomeniny
  • shrbený postoj

Co je to?

Jedná se o onemocnění, pro které jsou charakteristické velmi křehké kosti, které se snadno lámou. Děti se s tímto onemocněním většinou už narodí, jelikož se jedná o onemocnění dědičné, geneticky podmíněné. Způsobuje jej defektní gen, který je zodpovědný za tvorbu kolagenu, který tvoří významnou složku kostí. Existuje několik typů osteogenesis imperfekta, tíže příznaků tedy může být různá – od mírných až po velmi těžké. Nejběžnější je mírný typ. Osteogenesis imperfekta se kromě zvýšené lomivosti kostí může projevovat také jako ztráta sluchu, modrý odstín očního bělma, nízký vzrůst, volné a velmi pohyblivé klouby, ploché nohy a postiženy bývají také zuby. Těžší případy se mohou projevovat také abnormálně zahnutýma nohama a rukama nebo neobvyklým zakřivením páteře. Ve velmi vážných případech může toto onemocnění způsobit smrt.

Jaký je vývoj nemoci?

Toto onemocnění je obvykle diagnostikováno v dětství, zřídka bývá diagnostikováno až později. Ve většině případu se pacienti s osteogenesis imperfekta dožívají běžného věku, což neplatí pro pacienty trpící nejtěžší formou, kdy smrt nastává i před 1.rokem života. Osteogenesis imperfekta je neléčitelná choroba, ale správná léčba může zmírnit příznaky. Pro zvýšení pevnosti kostí a předcházení vzniku zlomenin se užívají bisfosfonáty, doporučuje se také pravidelné cvičení, které ovlivňuje správnou architektoniku kostí.

Profylaxe a prevence

Prevence vzniku onemocnění není možná. Jediná preventivní opatření spočívají ve správné péči o nemocného ve smyslu správné fixace kostí pro snížení rizika zlomenin a různé podpůrné a zpevňující pomůcky. Pro správnou výživu kostí si také můžete zakoupit volně prodejné přípravky obsahující vápník, hořčík a zinek a dále mangan, které podporují správný růst kostí a mohou tíži onemocnění zmírnit. Z vitamínů potom zvyšte příjem vit. D3 a K1. Zvýšený příjem vitaminu D3 je důležitý zejména v zimních měsících, kdy je jeho hladina v organismu nižší v důsledku méně častého slunečního záření.

Léčba

  • Bisfosfonáty
  • Chirurgické zákroky
  • Ošetření a fixace zlomených kostí
  • Podpůrné preparáty (připomínající šle) na podporu správného držení a polohy v kloubu
  • Pomocná zařízení jako jsou chodítka, hole případně invalidní vozíky

Domácí léčení

Pravidelné nízkozátěžové cvičení může pomoci udržet kosti silné

Kdy je nezbytné vyhledat lékařskou pomoc?

Navštivte svého lékaře, pokud Vy nebo Vaše dítě má nějaké příznaky osteogenesis imperfecta. Vyhledejte pohotovostní službu, pokud vy nebo vaše dítě má zlomenou kost.

O co zajímat a na co se ptát u lékaře

  1. Může být toto onemocnění příčinou příznaků, které se objevili u mého dítěte?
  2. Měli by se ostatní členové rodiny nechat vyšetřit?
  3. O jaký typ osteogenesis imperfecta se jedná?
  4. Jaký typ léčby mé dítě potřebuje?
  5. Jaká je dlouhodobá prognóza?

Jak bude probíhat vyšetření?

Lékař odebere anamnézu a provede fyzikální vyšetření. Váš lékař také může zažádat o kožní biopsii.

Rizikové faktory

osteogenesis imperfecta v rodinné anamnéze

Databáze nemocí
více ->
Půjčovna zdravotních pomůcek
symetrie.cz
Související články:
Interesting reading in english: Questions about Ilnesses