Downův syndrom

Odborný název

Downův syndrom

Symptomy

plochý tvar obličeje, krátký krk, drobné ruce a nohy, malá hlava, snížený svalový tonus, opožděný duševní a sociální rozvoj, problémy s učením.

Co je to?

Downův syndrom je nejčastější genetická chromozomální vada, při které je počet chromozomů zvýšen na 47 místo obvyklých 46. Nadbytek chromozomů způsobuje problémy s rozvojem mozku a těla dítěte. Děti s Downovým syndrom mají určité společné charakteristické rysy – plochý tvar obličeje, oči obracející se nahoru, krátký krk, malé ruce a nohy, snížený svalový tonus a menší hlava. Charakteristický je také opoždění duševní a sociální vývoj a problémy se studiem.

Jaký je vývoj nemoci?

Příznaky Downova syndromu se mohou značně lišit od člověka ke člověku. Děti s Downovým syndrom se většinou vyvíjejí pomaleji než ostatná děti a zpravidla nedosahují průměrné výšky v dospělosti. Objevují se také problémy se zrakem, sluchem, srdcem, střevní potíže a problémy se štítnou žlázou. Neexistuje žádný lék proti tomuto onemocnění, ale správně vedená rehabilitace, ergoterapie a další terapie mohou pomoci s vývojovými a fyzickými vadami. Lidé s Downovým syndromem také musí pravidelně navštěvovat různé odborníky a lékaře pro léčbu jednotlivých příznaků a komplikací.

Profylaxe a prevence

Prevence je velmi obtížná, jedná se o geneticky podmíněné onemocnění. Důležitou prevencí je prenatální diagnostika a genetické vyšetření rodičů, které mohou tento syndrom odhalit ještě před narozením dítěte a dát tak možnost rodičům svobodně si vybrat, jak je pro ně nejlepší postupovat. Při plánovaném těhotenství je také důležité myslet na to, že riziko narození dítěte s Downovýcm syndromem stoupá s věkem matky - věkovou hranicí, od které riziko stoupá významně je zhruba 35 let.

Léčba

Léčba Downova syndromu může zahrnovat:

  • Programy včasného rozpoznání syndromu (prenatální diagnostika, genetické vyšetření)
  • Rehabilitace
  • Pracovní lékařství
  • Behaviorální terapie
  • Léčba přidružených zdravotních problémů
  • Chirurgie k léčbě zdravotních problémů

Domácí léčení

Můžete pomoci svému dítěti s Downovým syndromem učit se běžným denním činnostem a pravidelně s ním absolvovat všechny doporučené terapie, aby kvalita jeho života byla co nejlepší.

Kdy je nezbytné vyhledat lékařskou pomoc?

Navštivte svého lékaře, pokud máte jakékoliv dotazy týkající se vývoje a zdraví vašeho dítěte.

O co zajímat a na co se ptát u lékaře

  1. Má moje dítě Downův syndrom?
  2. Má moje dítě nějaké zdravotní problémy?
  3. Jsou zapotřebí nějaké další testy?
  4. Potřebujeme vyšetření nějakých dalších odborníků?
  5. Můžete mi doporučit nějaké podpůrné skupiny?

Jak bude probíhat vyšetření?

Lékař může odhalit postižení Downovým syndromem při narození. Pro kontrolu chromozomů pravděpodobně nařídí krevní testy.

Rizikové faktory

ženy starší 35 let, diagnostika Downova syndromu u předchozího dítěte, matka nebo otec mající určité genetické předispozice

Databáze nemocí
více ->
Půjčovna zdravotních pomůcek
symetrie.cz
Související články:
Interesting reading in english: Questions about Ilnesses